در این مقاله به موارد زیر اشاره خواهد شد:
لکودیستروفی تنها یک بیماری نیست؛ در واقع گروهی از بیماری ها است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد. تا کنون 52 نوع لکودیستروفی پیدا شده است و این موضوع همچنان مورد مطالعه متخصصان مغز و اعصاب قرار دارد.
بیشتر لکودیستروفی ها ژنتیکی هستند، به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل می شوند. گاهی اوقات علائم در دوران کودکی خود را نشان می دهند. اما از آنجا که این بیماری ها پیشرونده هستند، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می شوند، برخی از کودکان متولد شده با نوعی لکودیستروفی ممکن است در ابتدا خوب به نظر برسند اما به مرور علائم پیشرفت بیماری در آنها ظاهر شود.
علائم لکودیستروفی
وجه مشترک همه لکودیستروفی ها این است که باعث ایجاد یا تخریب غلاف میلین مغز می شوند. این ماده چرب سفید رنگ از اعصاب مغز محافظت می کند. بدون آن، سیستم عصبی شما نمی تواند به درستی کار کند.
اما هر نوع لکودیستروفی بر میلین متفاوت تأثیر می گذارد. این بدان معناست که کودکان می توانند مشکلات زیادی داشته باشند، از جمله:
- مشکلات تعادل و تحرک
- اختلالات رفتاری و یادگیری
- مشکلات مثانه
- مشکلات تنفسی
- تاخیر در رشد
- مشکلات شنوایی، گفتاری و بینایی
- اختلالات کنترل ماهیچه ها
- تشنج
به عنوان مثال، یکی از انواع لکودیستروفی، بیماری کاناوان، باعث کاهش خاصیت ارتجاعی ماهیچه ها، به ویژه در گردن، و پاهای غیرطبیعی مستقیم و بازوهای خمیده می شود. کاناوال می تواند با علائمی مانند نابینایی و تشنج همراه باشد.
گاهی اوقات علائم بلافاصله پس از تولد کودک ظاهر می شوند و گاهی اوقات در بزرگسالی خود را نشان می دهند. به عنوان مثال، علائم بیماری رفسام (Refsum) معمولاً در حدود 20 سالگی ظاهر می شود، اما می تواند تا 50 سالگی نیز به طول بیانجامد. برخی از علائم شایع عبارتند از انحطاط شبکیه چشم، ناشنوایی و از دست دادن حس بویایی.
در حالی که هر نوع لکودیستروفی از نوع دیگر متفاوت است، اما شایع ترین مشکل این است که سلامت کودک به تدریج به نحوی بدتر می شود، حتی اگر در ابتدای امر همه چیز خوب به نظر برسد. این موضوع می تواند بینایی، شنوایی، گفتار، توانایی خوردن، رفتار یا فکر آنها را بدتر کند. از آنجایی تنوع در علائم این بیماری بسیار است، لذا تشخیص لکودیستروفی دشوار است.
علل لکودیستروفی
بیشتر لکودیستروفی ها ارثی هستند، به این معنی که از طریق ژن های خانوادگی منتقل می شوند. برخی از آنها ممکن است ارثی نباشند، اما با این وجود ناشی از جهش ژنتیکی هستند. یک فرزند در خانواده شما ممکن است مبتلا به لکودیستروفی باشد و بقیه ممکن است مبتلا به آن نباشند.
به عنوان مثال، به نظر نمی رسد بیماری اسکندر (Alexander ) از نظر ژنتیکی ارثی باشد، بنابراین فرزند شما می تواند یک ژن معیوب داشته باشد حتی اگر نه شما و نه همسرتان هچ یک آن را نداشته باشید.
اگر فرزندی مبتلا به لکودستروفی دارید و قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید، بهتر است از مشاوره ژنتیکی استفاده کنید. این مشاوره می تواند به شما کمک کند شانس خود را برای داشتن فرزند دیگر مبتلا به لکودیستروفی بررسی کنید.
تشخیص لکودیستروفی
تشخیص لکودیستروفی اغلب دشوار است. اغلب اوقات، پزشکان باید از چندین نوع آزمایش برای تشخیص آن استفاده کنند، از جمله:
تجزیه و تحلیل خون و ادرار
- سی تی اسکن
- اسکن MRI
- تست های روانشناختی و شناختی
درمان لکودیستروفی
برای اکثر انواع لکودیستروفی هیچ درمانی وجود ندارد. درمان آن بستگی به نوع آن دارد و پزشکان با تجویز داروها و انواع خاصی از فیزیوتراپی، کار و گفتاردرمانی سعی در برطرف نمودن علائم دارند. برخی از افراد ممکن است در یادگیری یا تغذیه به کمک بیشتری نیاز داشته باشند.
در برخی موارد، پیوند مغز استخوان می تواند با کند کردن یا توقف پیشرفت بیماری کمک کننده باشد. دانشمندان همچنین در حال تحقیق هستند که آیا ژن درمانی یا جایگزینی آنزیم های خاص می تواند به درمان برخی از انواع لکودیستروفی کمک کند یا خیر.
.jpg)
