شارکو ماری توث بر اعصاب یماریخارج از نخاع و مغز تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این عارضه ممکن است در پاها و حفظ تعادل خود مشکل داشته باشند.
سه پزشک - ژان مارتین شارکو، پیر ماری و هوارد هنری توث - یک بیماری عصبی را در سال 1886 شناسایی کردند. امروزه، یک گروه کامل از اختلالات ژنتیکی به نام آن سه نفر نامگذاری شده است. نام های دیگر آن نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی و آتروفی عضلانی پرونئال است. محققان 90 نوع ژنتیکی بیماری CMT را یافته اند.
درمانهای مختلفی برای شارکو ماری توث وجود دارد از جمله فیزیوتراپی، بریس ها و سایر دستگاه های ارتوپدی و جراحی. بریس Brace یا ارتوز Orthosis نام کلی برای وسایلی است که در اطراف اندام گذاشته و پوشیده میشود تا حرکت اندام را کنترل کرده و یا شکل آن را تحت تاثیر قرار دهد.
چه چیزی باعث شارکو ماری توث یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی آن می شود؟
بیماری شارکو ماری توث یک بیماری ژنتیکی است این گروه از نارسایی ها به هیچ عنوان واگیردار نیستند در حال حاضر ژنهایی که عامل این بیماری هستند شناسایی شده اند.
جهش های ژنتیکی در شارکو ماری توث بر نحوه "ارتباط" سلول های عصبی با یکدیگر تأثیر می گذارد. با گذشت زمان، آنها نمی توانند به درستی کار کنند و شروع به از هم گسستگی می کنند. این اتفاق می تواند شما را ضعیف کند و به احتمال کمی قادر به احساساتی مانند تاول روی انگشت پا شوید.
علائم شارکو ماری توث یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی
- علائم بیماری نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی معمولاً قبل از پایان دوره نوجوانی شروع می شود.
- یکی از مواردی که بیشتر خود را نشان می دهد، قوس بلند کف پا است، که زمانی اتفاق می افتد که برخی از عضلات پا ضعیف می شوند در حالی که برخی دیگر قوی می مانند. یکی دیگر از مشکلات احتمالی: انگشت چکشی، که در آن انگشت دوم، سوم یا چهارم از وسط خم می شود. اینها می توانند راه رفتن را سخت کنند و شما را به سمت داشتن تاول و پینه در پا میبرد.
- همانطور که راه رفتن سخت تر می شود، ممکن است برای بلند کردن پاهای خود مشکل داشته باشید (که "افتادگی پا" می نامند). ممکن است راه رفتن با زدن ضربه شدید کف پا روی زمین باشد.
- ممکن است شروع به از دست دادن عضله در ساق پا کنید. بی حسی و مشکلات تعادل ممکن است ایجاد شود.
- بعداها، این وضعیت ممکن است دست ها و بازوهای شما را تحت تأثیر قرار دهد. معمولاً تا آنجا که پیش میرود، مردم میتوانند زندگی طولانی و کاملی همراه با بیماری شارکو ماری توث داشته باشند.
تشخیص شارکو ماری توث یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی
اگر شروع به مشخص شدن علایم شد ، به پزشک خود مراجعه کنید. احتمالاً به یک متخصص مغز و اعصاب، متخصص سیستم عصبی ارجاع خواهید شد.
آنها احتمالاً سابقه خانوادگی میپرسند، علائم شما را بررسی می کنند، استفاده از اشعه ایکس و آزمایشاتی را انجام می دهند. از جمله:
• راه رفتن روی پاشنه پا. این روشی برای بررسی ضعف پا است.
• معاینات رفلکس عضلانی. یک مثال رفلکس حرکتی زانو است. افراد مبتلا به بیماری CMT اغلب به این آزمایشات اولیه پاسخ نمی دهند.
• تست سرعت هدایت عصبی. یک پزشک الکترودهایی را به پوست شما متصل می کند و به بدن شما شوک های خفیفی می دهد. این کار توانایی اعصاب شما برای ارسال و دریافت پیام را آزمایش می کند. افراد مبتلا به شارکو ماری توث پاسخ آهسته یا ضعیفی دارند.
• الکترومیوگرافی. پزشک در حین انجام کارهایی مانند مشت کردن، یک سوزن باریک به عضله میزند تا فعالیت الکتریکی را بررسی کند.
علاوه بر این، پزشک ممکن است آزمایش خون DNA را برای بررسی اینکه آیا شما حامل جهش ژنی برای این بیماری هستید یا خیر، تجویز کند. یک آزمایش منفی، نمی تواند بیماری شارکو ماری توث را رد کند زیرا همه جهش ها شناسایی نشده اند.
درمان شارکو ماری توث یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی
هیچ درمانی برای بیماری شارکو ماری توث یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی وجود ندارد. شما می توانید آن را به روش های مختلفی مدیریت کنید.
مراقبت از پا مهم است. پزشکان از مردم می خواهند که به طور مرتب پای خود را چک کنند، ناخن های خود را کوتاه کرده و کفش مناسب بپوشند. موارد دیگر عبارتند از:
• فیزیوتراپی. این شامل کار با یک درمانگر برای کشش و تقویت عضلات شما با فعالیت هایی با تاثیر کم مانند شنا، دوچرخه سواری و ایروبیک است. پزشکان توصیه می کنند که زودتر شروع کنید، قبل از اینکه عضلات شروع به تحلیل رفتن کنند.
• کار درمانی. اگر بیماری به سمت بازوها و دست ها پیشرفت کرده باشد، بیماران مبتلا به بیماری شارکو ماری توث ممکن است انجام کارهای روزمره برایشان سخت باشد. یک متخصص می تواند به شما آموزش دهد تا قدرت، چنگال و انعطاف پذیری خود را بهبود بخشد.
• دستگاه های کمکی. بریس های ساق پا، کفش های سفارشی و سایر ارتزها می توانند پشتیبانی و تحرک را آسان کنند.
• دارو. با پزشک خود در مورد مسکن ها و سایر داروهایی که می توانند درد ناشی از گرفتگی عضلات یا آسیب عصبی را کاهش دهند، صحبت کنید.
در موارد خاص، پزشک ممکن است جراحی را برای ترمیم مشکلات پا و مفصل توصیه کند. با این حال، اثرات این بیماری بر روی سیستم عصبی قابل برگشت نیست.
عوارض شارکو ماری توث نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی
به دلیل تأثیرات نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی بر روی مفاصل و حرکات، می تواند مشکلات دیگری ایجاد کند:
• مشکلات تنفس و بلع. اگر عضلاتی که دیافراگم شما را کنترل می کنند تحت تأثیر قرار گیرند، ممکن است همیشه دچار تنگی نفس شوید. اگر این اتفاق افتاد، فوراً به پزشک مراجعه کنید. داروهایی وجود دارند که می توانند به درمان این مشکل کمک کنند.
• عفونت. از آنجا که ممکن است باعث بی حسی پا شود، افراد گاهی اوقات خراش ها و زخم ها را نادیده می گیرند. در صورت عدم درمان، ممکن است منجر به عفونت شوند.
• دیسپلازی هیپ(باسن). ناهماهنگی یا رشد ضعیف باسن می تواند با شارکو ماری توث یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی بیشتر مشخص شود.
• خطرات بارداری. زنان مبتلا به شارکو ماری توث در زمانی که انتظار دارند، شانس بیشتری برای عوارض دارند.