آتروفی عضلانی نخاعی

درباره آتروفی عضلانی نخاعی میخوانیم:

• آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
• علائم آتروفی عضلانی نخاعی
• علل آتروفی عضلانی نخاعی
• تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی
• درمان آتروفی عضلانی نخاعی
• مراقبت از کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
• چه بر سر کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA می آید
• پشتیبانی از آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی که SMA نیز نامیده میشود به شرایطی اطلاق میشود که در آن سلولهای عصبی در مغز و نخاع تجزیه، ارسال پیام برای کنترل ماهیچه ها مختل شده و در نهایت نوزاد استفاده از عضلات برایش دشوار میگردد. این بیماری بیشتر در نوزادان 6 تا 18 ماه مشاهده میشود و میتواند زندگی کودک را تا پایان زندگی تحت تاثیر قرار دهد. اکثر مبتلایان به این بیماری زمینه ارثی دارند و بطور کلی این بیماری از ژنهای معیوب به کودک منتقل میگردد.

در طول این بیماری ماهیچه های کودک ضعیف، منقبض و سفت میگردد، در بسیاری از کودکان کنترل حرکات سر، نشستن و راه رفتن دچار مشکل است و کودک بدون کمک والدین نمیتواند این حرکات را انجام دهد. در موارد کمتر شایع کودک حتی در بلع و تنفس نیز ناتوان است.

در مورد آتروفی عضلانی نخاعی تقریبا درمانی کشف نشده است و درمانهای SMA تنها به بهبود علائم آن کمک میکنند. انواع مختلفی از آتروفی وجود دارد که هریک شرایط و علائم خاص خود را دارا هستند همین موضوع سبب میشود تا بیمارانی که دچار آتروفی عضلانی نخاعی شده اند دارای مشکلات حرکتی مخصوص به خود باشند.

به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که SMA دارد تجربه متفاوتی خواهد داشت. هر چقدر هم که حرکت کودک شما محدود باشد، این بیماری به هیچ وجه بر هوش او تأثیر نمی گذارد. آنها هنوز هم می توانند دوست پیدا کنند و معاشرت کنند.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی

علائم بسته به نوع SMA بسیار متفاوت است. بنابراین داروبین سعی میکند تا علائم هریک از انواع آتروفی عضلانی نخاعی را در دسته بندی خودشان ارائه دهد. با این حال بصورت کلی عدم کنترل و استفاده از عضلات شاخصه مشترک انواع این بیماری است. در زیر انواع آتروفی عضلانی نخاعی شرح داده میشود:

نوع صفر(0) SMA:

نادرترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی نوع صفر آن است. این نوع از زمان جنینی و در دوران بارداری شروع شده و مشخصه آن عدم تحرک کودک در رحم مادر میباشد. متاسفانه با توجه به ضعف شدید مفاصل و عضلات و ناتوانی در تنفس در هنگام زایمان بسیاری از این نوزادان با خطر از بین رفتن زندگی روبرو هستند. تشخیص آتروفی عضلانی نوع صفر فقط با متخصص زنان و زایمان یا ماما است، مادران زیادی بخصوص آنهایی که زایمان اولشان است و در فامیل کودک مبتلا به SMA دارند، با این نگرانی به پزشک مراجعه میکنند. هرگز در دوران بارداری تشخیص را به افراد غیر متخصص نسپارید.

نوع یک SMA:

این نوع یکی انواع شدید آتروفی است و متاسفانه 60 درصد از مبتلایان را شامل میشود. در نوع یک آتروفی عضلانی نخاعی نوزاد با دست و پای شل بدنیا می آید و معمولا قادر نیست سر و گردن را بدون کمک والدین و پرستاران ثابت نگه دارد.ممکن است نوزادان در دست و پا دارای فلاپی باشند و در بلعیدن غذا، سرفه کردن و در موارد شدید در تنفس دارای مشکل باشند. بسیاری از کودکانی که در تنفس و دستگاه های حیاتی مشکل دارند مرگ زود هنگام را تجربه میکنند.

نوع دوم SMA:

در نوع دوم آتروفی عضلانی نخاعی، معمولا نوزادان از یک تا شش ماهگی ضعف از خود نشان میدهند و کنترل اندام ها با کندی در آنها همراه است اما از 6 ماهگی این روند سرعت بیشتری پیدا کرده و تا 18 ماهگی عدم کنترل در بعضی از اندام ها در آنها بوجود می آید. کودکانی که کنترل تنفس را در اختیار داشته باشند این شانس را دارند که دوران بلوغ را تجربه کنند اما در مورد سایرین این شانس کمتر میباشد. با توجه به اینکه کودکان دارای اس ام ای نوع دوم، از شانس حیات بیشتری برخورداند این نوع دارای نام مخصوص خود نیز هست که به آن دوبوویتز یا Dubowitz  یا آتروفی مزمن نوزادی نامیده می شود.

نوع سوم SMA:

نوع سوم آتروفی از انواع بسیار خفیف این بیماری است. تفاوت اصلی این نوع با نوع دوم در این است که شروع تشدید ضعف عضلانی از دو سالگی شروع میشود. این کودکان نیز تا دو سالگی زندگی نرمالی تجربه میکنند با این حال نسبت به سایر همسالان خود ضعف عضلانی بیشتری دارند اما از دو سالگی تا 17 سالگی بتدریج کنترل عضلات و ضعف آن بیشتر شده و عدم تحرک در برخی از ماهیچه ها دیده میشود. نام تخصصی آتروفی عضلانی نوع سوم erg-Welander یا SMA نوجوانان است. فرزند شما در این بیماری احتمالا میتواند بایستد یا حتی را برود اما بتدریج این قدرت کمتر شده و درنهایت ممکن است با ویلچر به زندگی خود ادامه دهد. خوشبختانه این افراد هم به لحاظ ذهنی و هم به لحاظ طول عمر در محدوده نرمال هستند و بیم مرگ زودهنگام برای آنها بسیار پایین است.

نوع چهارم SMA:

خفیف ترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی، نوع 4 آن است. در این نوع ضعف عضلانی در بزرگسالی شروع شده و احتمالا فقط عضلات پاها و بازوها ها را تحت تاثیر قرار دهد. در موارد نادر فرد مشکلات تنفسی را نیز تجربه میکند که البته حاد نیست. در نوع چهارم فرد میتواند با فیزیوتراپی و استفاده از برخی از داروها بسیاری از مشکلات را بهبود بخشد و توان عضلانی را باز یابد. علامت های اختصاصی نوع چهارم:

• ضعف عضلانی
• ناتوانی در پریدن
• مشکل تنفسی
• کوچک شدن ماهیچه های دست و پا

نوع چهارم این بیماری اصلا کشنده نیست و فرد میتواند براحتی به زندگی نرمال خود ادامه دهد. برای افرادی که ضعف عضلانی را تجربه میکنند مراجعه به متخصص و نیز انجام برخی از حرکات ورزش ساده بسیار توصیه میشود.

علل آتروفی عضلانی نخاعی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی است. ژن معیوبی که نمیتواند پروتئین SMN  را بدن نوزاد بسازد عامل اصلی این بیماری شمرده میشود. این نقص ژنتیکی میتواند از یکی از والدین یا هر دوی آنها به کودک به ارث رسیده و انواع آتروفی عضلانی نخاعی را شکل دهد. پروتئین SMN باعث زنده ماندن سلولهای کنترل کننده عضلات است و بدون آن این سلولها از بین میروند. این بیماری تنها زمانی در فرد ایجاد میشود که هردوی والدین ژن را به کودک انتقال داده باشند و در صورتی که تنها یکی از والدین به فرد ژن معیوب را انتقال دهد، کودک تنها حامل این ژن معیوب خواهد بود.

تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی

تشخیص نوع آتروفی عضلانی نخاعی و نوع آن بسته به شرایط و شرح حال کودک متفاوت است. بررسی شرایط زیر میتواند تشخیص این بیماری و نوع آن را ممکن سازد:

• بررسی نمودار رشد کودک
• انجام ندادن برخی از حرکات فیزیکی نرمال مانند غلت زدن یا سر تکان دادن
• مشکل در نشستن
• مشکل تنفسی
• زمان شروع علائم
• بررسی سابقه ژنتیکی و بیماران مشابه در والدین نوزاد

بعد از انجام معاینات بالینی، پزشک به منظور بررسی دقیق موضوع آزمایشات و تصویربرداری از کودک را تجویز میکند. این آزمایشات در طیف آزمایشات ژنتیکی خون یا تصویربرداری سی تی اسکن گسترده است. برخی از آزمایشات رایج در تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون کراتین کیناز(CK)
• آزمایش ژنتیکی MLPA
• آزمایشات نوار عصبی
• ام آر آی
• بیوپسی بافت عضلانی

برای هریک از موارد بالا هدف پزشک متفاوت میباشد. بطور مثال سطح بالای کراتین کیناز، نشان دهنده ماهیچه ضعیف در بدن انسان است. یا آزمایش نوار عصبی برای بررسی ارسال پیام های عضلات صورت میپذیرد. یا پزشک با انجام سایر تصویربرداری ها بدنبال علل دیگر نشانه های بالینی است تا در نهایت بهترین تشخیص را انجام دهد.

درمان آتروفی عضلانی نخاعی

همانطور که در مقدمه بیان شد، درمان قطعی برای آتروفی عضلانی نخاعی یافت نشده است اما داروها و روشهای درمانی بکار برده شده میتوانند علائم این بیماری را تا حدی کاهش داده و فرد را به زندگی نرمال باز گردانند. درمانهای دارویی به همراه فیزیوتراپی میتواند مکمل هم باشند و در بهبود شرایط بیمار کمک کنند. در مقالات ایرانی یک دارو به عنوان تائیدیه FDA  برای درمان ذکر شده است که این حرف نادرست میباشد. در حال حاضر سه دارو تایید این نهاد را دریافت کرده که در ادامه درمان های دارویی آتروفی عضلانی نخاعی ذکر میگردد.

داروهای درمانی آتروفی عضلانی نخاعی سه نوع هستند:

• نوسی نرسن(nusinersen) که با نام تجاری اسپینرازا(Spinraza) معروف است.
• اناسمنوژن(onasemnogene) با نام تجاری زولژنسما(Zolgensma)
• ریسیپیدلام(risdiplam) با نام تجاری اوریسدی(Evrysdi)

نحوه اثر هریک از این دارو ها را در زیر میتوانید بخوانید:

1. داروی نوسی نرسن(nusinersen) یا اسپینرازا(Spinraza):

این دارو به اطراف مایع نخاعی کودک تزریق شده و سبب میشود تا ژن SMN2 در بدن کودک شما ساخته شود. ممکن است زمان انجام تزریق بیش از 2 ساعت طول بکشد با این حال با تکرار هر 4 ماه یک بار این تزریق در بیش از 40 درصد مبتلان به آتروفی عضلانی نخاعی، بهبود عملکرد عضلانی رخ داده است.

2. داروی اناسمنوژن(onasemnogene) یا زولژنسما(Zolgensma):

تزریق ژن SMN1 برای کودکان زیر دو سال و از طریق وریدی(IV) از طریق این دارو انجام میشود. این دارو تنها یکبار تزریق میشود و در صورت تاثیر آن، کودک قادر خواهد بود تا کنترل بعضی از عضلات مهم مانند کنترل سر را در اختیار داشته باشد یا بتواند بدون کمک نشستن را تجربه کند.

3. داروی ریسیپیدلام(risdiplam) یا  اوریسدی(Evrysdi):

این دارو بصورت خوراکی و یک بار در روز باید مصرف گردد. داروی ریسیپیدلام نیز سبب کاهش اختلال ژن SMN2 در بدن کودک میگردد و میتواند ضعف عضلات را کاهش دهد. پزشک مقدار مصرف این دارو را براساس وزن کودک تجویز میکند و عملکرد این دارو را بعد از 12 ماه مورد بررسی قرار خواهد داد.

بهبود علائم در آتروفی عضلانی نخاعی

با توجه به علائم بیماری SMA، بجز داروهای فوق که بیشتر ژنهای معیوب را مورد هدف قرار میدهند؛ سایر علائم با برخی دستورات پزشکی و انجام فیزیوتراپی قابل کنترل و کاهش میباشد:

کمک کردن به تنفس در آتروفی عضلانی نخاعی

در بعضی از انواع SMA، با دستور پزشک فیزیوتراپی تنفسی با انجام ماساژ پشت کودک توسط متخخص و آموزش تخلیه مخاط بینی و گلو و کمک به تنفس کودک به والدین انجام میگیرد. در بعضی از دیگر انواع این بیماری ممکن است دستگاه تنفسی برای کودک تجویز شود تا کودک بوسیله ماسک بتواند بهتر نفس بکشد.

کمک به مشکلات بلع در کودکان مبتلا به SMA

اگر کودک دارای مشکلات ضعف عضلانی در ناحیه دهان و فک باشد در این صورت در بلعیدن غذا یا مکیدن شیر مادر دچار مشکل خواهد بود. این مشکل سبب بروز مشکلات ثانویه مانند کندی رشد و سوء تغذیه کودک میگردد. در این موارد مراجعه به متخصص تغذیه توصیه میگردد. متخصص ممکن است مکمل های غذایی را تجویز کنند. در برخی از موارد کودک نیازمند آن است که با لوله غذا بگیرد.

کمک به حرکت کودک مبتلا به SMA

آتروفی عضلانی نخاعی بیشترین تاثیر را بر عضلات بدن کودک بخصوص عضلات دست و پا میگذارد. حرکت در کودکان دچار این بیماری با اختلال زیادی همراه است. تمرینات مناسب حرکتی، فیزیوتراپی و ماساژ دادن اندام های کودک باید مورد توجه قرار بگیرد. برخی از ابزارهای کمکی مانند بریس میتواند به راه رفتن کودک کمک کند.

کمک به مشکلات ستون فقرات در آتروفی عضلانی نخاعی

مشکلات پشت(ستون فقرات) در کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی شایع است. زیرا ضعف عضلات پشت سبب میشود تا ستون فقرات کودک محکم سر جای خود قرار نگیرد و انحای ستون فقرات و کمر رخ دهد. استفاده از کمربندهای طبی برای صاف نگه داشتن ستون فقرات بسیار مفید است. در بعضی از موارد بعد از رشد متوسط کودک و ستون فقرات او، عمل جراحی برای برگرداندن مهره های کمر به حالت طبیعی مورد استفاده قرار میگیرد.

مراقبت از کودک با آتروفی عضلانی نخاعی

در طول زندگی کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی، مشکلات و چالشهای فراوانی وجود دارد. اول آنکه کودک مبتلا به هیچ عنوان کم هوش نیست و تنها یک نقص ژنتیکی در عضلات دارد بنابراین با کودک خود مانند افراد کم استعداد برخورد نکنید. این کودکان تنها توانایی فعالیت فیزیکی محدودی دارند اما توانایی های ذهنی آنها مانند سایر افراد جامعه است.

خواندن کتاب، تماشای کارتون، خواندن شعر و صحبت کردن محبت آمیز در روحیه این کودکان بسیار تاثیر گذار است. اجازه ندهید تا دیگران کودک شما را تحقیر کنند. این موضوع بسیار قابل درک است که شما به عنوان والدین و خانواده این کودکان خود در معرض آسیب های روحی مانند استرس و اضطراب هستید. حتما به مشاوره متخصص مورد تایید مراجعه کنید و از آسیب به روح و روان خود و فرزند معصومتان جلوگیری کنید.

کودک شما نیاز به مراقبت های زیادی دارد. برخی از نیازهای پزشکی وی در زیر آمده است. سعی کنید این متخصصان را پیدا کنید:

• متخصص ریه

• متخصصین مغز و اعصاب

• متخصص ارتوپدی

• متخصصین گوارش و بیماری های داخلی

• متخصصان تغذیه

• فیزیوتراپ

چه بر سر کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA می آید

همانطور که بیان شد آتروفی عضلانی نخاعی انواع مختلفی دارد. هرنوع از این بیماری علائم مخصوص به خود را دارد و چالشهای متفاوتی برای کودک شما ایجاد میکند. برخی از انواع این بیماری کشنده هستند و در برخی دیگر کودک به زندگی معمولی خود ادامه میدهد. به یاد داشته باشید که تجیز غیر متخصص را قبول نکنید.

والدین کودکان مبتلا به SMA بسیار آسیب پذیرند و افراد شیاد بسیاری بر سر راه آنها با عناوینی چون طب سنتی و درمان قطعی آتروفی عضلانی نخاعی قرار میگیرند. به حرف های آنها توجه نکنید هیچ درمانی در حال حاضر برای SMA وجود ندارد. تنها میتوانید به بهبود عملکردی عضلات امیدوار باشید پس ضمن اینکه متخصصان مناسب را پیدا کنید به روحیه کودک و خانواده بیش از پیش اهمیت دهید. کودک شما میتواند سالیان دراز در کنار خانواده بوده و از مصاحبت با شما لذت ببرد.

سوالات متداول در مورد آتروفی عضلانی نخاعی

آیا طب سنتی درمان در آتروفی عضلانی نخاعی موثر است؟

پاسخ داروبین: خیر، طب سنتی تنها توصیه به ماساژ اندام ها و خوردن برخی مواد غذایی مقوی میکند این کارها ممکن است در ایجاد ارتباط عاطفی مهم باشند اما بصورت کلی هیچ درمانی چه سنتی و چه مدرن برای آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA وجود ندارد.

چه سازمانهایی در ایران میتوانند به آتروفی عضلانی نخاعی کمک کنند؟

پاسخ داروبین: سازمان بهزیستی کشور و بنیاد بیماری های نادر ایران میتوانند به خانواده ها و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی کمک کنند.

آیا کودک مبتلا به SMA از نظر ذهنی عقب مانده است؟

پاسخ داروبین: به هیچ وجه. کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی تنها در حرکت اندام ها دچار مشکل هستند و هیچ مشکل ذهنی و ادراکی ندارند.

طول عمر بچه های آتروفی عضلانی نخاعی چقدر است؟

پاسخ داروبین: همانطور که اشاره شد انواع مختلف این بیماری علائم و نشانه ها و طول عمرهای مختلفی را به همراه می آورند. بهترین راه دانستن اسن سوال دانستن نوع آتورفی کودک میباشد. برخی از کودکان تا 2 سال بیشتر زنده نمی مانند و برخی دیگر از مبتلایان زندگی طبیعی دارند.

علائم عمومی آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

پاسخ داروبین:

• مشکل و ناتوانی در حرکت عضلات
• عدم کنترل سر و گردن
• کوچک شدن برخی عضلات بخصوص در پا و دست
• روند کاهشی حرکت کودک(قبلا بشیر تکان میخورده و کم کم حرکتش کم و کمتر شده)
• افسردگی کودک
• مشکلات بینایی و شنوایی
• زمین خوردن مکرر و عدم تعادل